分析复杂遗传数据的新方法可能是治疗罕见疾病的关键

诺丁汉大学的科学家开发出了一种新的基因分析方法，与以前分析 DNA 的方法相比，该方法可以提取更精确的数据，并将提高我们对罕见和复杂疾病遗传基础的理解。

该项研究的结果发表在《生理基因组学》杂志上，解释了一种分析遗传学的新方法，该方法可以确定基因在多大程度上参与了表型的形成。

以前使用的方法使用来自不同数据集的平均值来提取信息，这意味着它在它可以提供的信息类型以及科学家可以从中了解到的内容方面存在局限性。

该项研究由诺丁汉大学物理与数学兽医学和科学副教授 Cyril Rauch 博士领导。

全基因组关联研究 (GWAS) 提供了一种绘制基因型(生物体的基因组成)和表型(身高或头发颜色等观察性特征)的方法。这有助于科学家了解生物学，进而了解如何治疗某些疾病。

尽管基因组技术发展迅速，但用于分析基因型和表型关联的统计模型是基于科学家 R. A Fisher 一百多年前开发的研究成果。然而，科学界一直在争论这种方法是否已经达到了真正理解罕见和复杂性状(如罕见疾病)遗传基础的极限。

由于英国希望利用基因编辑技术的成功，因此这是一个需要紧急解决的问题，因为只有在拥有精确的基因型-表型映射信息的情况下，才会有在罕见和复杂性状的情况下有用的编辑技术。