G6PD缺乏症是一种与遗传相关的代谢性疾病，全称是葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase）缺乏症。这种疾病主要影响红细胞的功能，导致患者对某些外界刺激特别敏感，容易引发溶血反应。
病因及遗传机制
G6PD缺乏症是由X染色体上的G6PD基因突变引起的。由于该基因位于性染色体上，因此男性和女性都可能患病，但表现形式有所不同。男性如果携带突变基因，则通常会表现出症状；而女性即使携带两个突变基因，也可能因为另一条X染色体的正常基因补偿作用而不发病。
临床表现
G6PD缺乏症的症状因个体差异以及诱发因素的不同而有所区别。常见的触发因素包括食用蚕豆、服用特定药物（如磺胺类药物、抗疟疾药等）、感染或接触化学物质等。当这些诱因出现时，患者的红细胞可能会发生急性溶血反应，表现为黄疸、贫血、尿液颜色加深等症状。严重情况下，还可能导致肾功能衰竭甚至危及生命。
检查与诊断
对于疑似患有G6PD缺乏症的人群，医生通常会通过血液检测来确认诊断。常用的检查方法包括测定红细胞内G6PD活性水平、观察红细胞形态变化等。此外，在某些地区，新生儿筛查项目中也会包含G6PD缺乏症的相关检测，以便早期发现并采取预防措施。
预防与治疗
目前尚无彻底治愈G6PD缺乏症的方法，但通过合理的生活方式管理和避免已知诱因可以有效减少发病风险。例如，避免食用蚕豆及其制品、谨慎使用某些药物、保持良好的个人卫生习惯等都是重要的预防手段。一旦发生急性溶血发作，应及时就医，并根据具体情况给予支持性治疗，如补充液体、纠正电解质失衡等。
总之，虽然G6PD缺乏症是一种终身性疾病，但只要做好日常管理，大多数患者能够过上正常的生活。如果您怀疑自己或家人可能存在相关问题，请尽早咨询专业医生以获得准确诊断和指导建议。
