您现在的位置是：首页 >生活 > 2023-12-28 14:10:56 来源：
遗传分析为某些发育迟缓提供了选择
导读 (HealthDay)——根据 5 月 25 日《新英格兰医学杂志》在线发表的研究，遗传分析可以改善智力发育障碍和无法解释的代谢异常的诊断和管理...
(HealthDay)——根据 5 月 25 日《新英格兰医学杂志》在线发表的研究，遗传分析可以改善智力发育障碍和无法解释的代谢异常的诊断和管理。
Clara van Karnebeek，医学博士、博士BC 儿童医院的儿科医生和生化遗传学家、加拿大温哥华不列颠哥伦比亚大学分子医学和治疗中心的首席研究员和同事重点研究了 41 名因神经代谢紊乱而发育迟缓的儿童。研究人员使用传统的尿液和血液检测，对这些儿童进行了 90 种与发育迟缓相关的已知代谢性疾病筛查，结果发现，根据这些检测，这些儿童不符合任何已知疾病的条件。研究人员随后对从儿童身上获得的样本进行了全外显子组测序。
该过程对 68% 的病例进行了诊断，并鉴定了 11 个新近与神经代谢疾病有关的候选基因。该团队还能够改变 44% 的遗传咨询以外的治疗方法。
基因分析带来了“更好的临床实践，最重要的是，这些孩子可能得到更好的结果，如果他们没有得到诊断，他们往往会出现严重的损伤，并且永远没有机会改善，”范卡内贝克告诉健康日。
